Le Syndrome de Stickler


Anomalies visuelles

Le syndrome de Stickler s'accompagne dans la plupart des cas d'altérations visuelles. Elles peuvent être de plusieurs types et un individu peut en présenter plusieurs au cours de sa vie. L'altération visuelle la plus grave est le décollement de la rétine. Jusqu'à tout récemment, on croyait qu'une des formes du syndrome de Stickler (type III, COL11A2) n'affectait pas les yeux. Cependant, il y a de plus en plus de familles ayant des symptômes oculaires pour lesquelles on a trouvé une mutation sur le gène COL11A2. Ces données ne sont malheureusement pas encore publiées.

Myopie

Environ 90% des patients ayant le syndrome de Stickler sont myopes (vision embrouillée de loin). La myopie  apparaît très tôt chez ces patients, généralement à la naissance ou dans la première décennie de vie de l'enfant.  De plus, malgré un degré de myopie assez élevé (plus de -6 dioptries),  il est fréquent que la myopie soit assez stable pendant des années.

Symptômes chez le bébé ou le jeune enfant
Le bébé ou l'enfant a tendance à regarder les objets ou l'écran de télévision de très près. Dans certains cas, il y a présence d'un petit strabisme (l'enfant louche). Il est très difficile de remarquer la myopie d'un jeune enfant, il faut être très attentif.

Diagnostic chez le bébé ou le jeune enfant
Avant l'âge de 4 ou 5 ans, seul un ophtalmologiste peut diagnostiquer la myopie. Avant l'âge d'un an, vous devez consulter un ophtalmologiste spécialisé en pédiatrie. L'ophtalmologiste regarde à l'intérieur de l'œil et évalue le degré de myopie en faisant passer une lumière à travers différentes lentilles correctrices et en regardant comment elle se reflète sur la rétine.

Traitement
Généralement des lunettes sont prescrites vers l'âge d'un an. Cependant le bébé très myope peut porter des lunettes à partir d'un ou 2 mois. Les lentilles cornéennes sont généralement prescrites vers l'âge de 12 ans. Il est très important de corriger la myopie du bébé ou de l'enfant le plus tôt possible pour ne pas nuire au développement de sa vision. En effet, si la myopie n'est pas corrigée assez tôt, l'acuité visuelle (la vision à 20 sur 20) ne sera jamais parfaite par la suite, même avec des lunettes ou des lentilles cornéennes.

Attention! L'opération au laser pour la myopie (LASIK) n'est pas recommandée pour les personnes ayant le syndrome de Stickler. Toute chirurgie non essentielle à la survie de l'œil peut rendre la cornée et la rétine instables et entrainer d'autres problèmes comme par exemple le kératocône, une déformation de la cornée qui cause de l'astigmatisme. On augmente également le risque de décollement de la rétine. Aussi, les opérations essentielles (par exemple pour la cataracte ou le décollement de la rétine) deviennent plus risquées par la suite.

Dégénération vitréorétinienne
 
Le vitré le l'œil est une substance gélatineuse qui remplit la cavité de l'œil et maintient la rétine en place, il est composé à 98% d'eau et 2% de collagène. Chez les individus affectés par le syndrome de Stickler, le vitré ne se forme pas correctement à la naissance et présente des anomalies dans la distribution des protéines. Le vitré se liquéfie, les fibres s'agglutinent et il n'est plus uniforme. Le type de dégénérescence que présente le vitré est d'ailleurs un indice important dans le diagnostic du syndrome de Stickler. L'ophtalmologiste peut distinguer entre le syndrome de Stickler de type I et de type II en regardant l'apparence du vitré.

Symptômes
Des mouches volantes peuvent apparaître dans la vision. Lorsque le vitré se décolle de la rétine, on peut apercevoir des flashes dans la vision.

Traitement
Il n'y a pas de traitement pour la dégénérescence du vitré, celle-ci n'entraîne pas la perte de la vue.

Déchirement et décollement de la rétine

Environ 60% des patients Stickler souffrent de décollement de la rétine, souvent dans les 2 yeux. Les enfants sont aussi à risque que les adultes. L'âge moyen d'apparition des décollements se situe entre 10 et 30 ans, mais on en voit aussi chez des bébés à partir d'un an. Le risque devient moins élevé à partir de 40 ans. Il est donc impératif de consulter un ophtalmologiste dès l'apparition des symptômes. Le suivi préventif se fera tous les 3 à 6 mois pour le bébé ou tous les ans pour l'adulte.

La rétine est une membrane très mince qui recouvre la surface interne de l'œil. Les patients Stickler présentent souvent une dégénérescence en forme de grillage visible surtout en périphérie de la rétine. De plus, chez les forts myopes, la forme allongée de l'œil prédispose aux déchirements de la rétine. Enfin, la dégénérescence précoce du vitré amène celui-ci à se détacher de la rétine et peut l'entrainer, créant des déchirements et des trous. Les déchirements touchent souvent les 2 yeux, sont larges, multiples et peuvent revenir à tous moments. Lorsqu'un  déchirement survient, le liquide du vitré peut s'infiltrer entre la rétine et la paroi de l'œil créant ainsi un décollement de la rétine.

Symptômes
L'apparition de nouvelles mouches volantes, de points noirs, de fils d'araignée dans la vision ou encore la sensation qu`une vague passe dans le regard. Parfois lorsque le décollement progresse très rapidement, le champs de vision peut diminuer et réduire la vision à presque rien. Dès que quelque chose change dans la vision il est très important de consulter d'urgence un ophtalmologiste. Si le décollement n'est pas traité dans les plus brefs délais, il peut mener à la cécité à plus ou moins court terme, c'est-à-dire de quelques jours à quelques mois selon les cas.

Traitement
S'il y a déchirure de la rétine, un traitement au laser peut prévenir le décollement. Le laser appliqué autour de la déchirure scelle les bordures et empêche ainsi le liquide de s'infiltrer entre la rétine et la paroi de l'œil. Une autre façon de sceller les bordures consiste à geler la paroi arrière de l'œil derrière la déchirure rétinienne, on appelle ce traitement la cryopexie.

S'il y a décollement de la rétine, l'ophtalmologiste draine le liquide accumulé sous la rétine pour permettre à celle-ci de reprendre sa place au fond de l'œil. Il mettra peut-être en place une bande de silicone à l'extérieur de l'œil pour pousser doucement la paroi arrière contre la rétine. Puis, il scelle la déchirure par cryopexie, par laser ou par l'application d'un courant électrique à l'aide d'une aiguille (diathermie).

Une vitrectomie peut aussi être faite, qui consiste à retirer le vitré de l'œil. Si la rétine est déformée et plissée, l'ophtalmologiste remplit temporairement la cavité de l'œil d'air, de gaz ou de silicone pour repousser la rétine contre la paroi arrière de l'œil. Si l'on a utilisé le gaz, du sérum sanguin finit par s'infiltrer dans la cavité de l'œil et la remplir de nouveau. Quant à l'huile de silicone, on l'enlève quand la rétine reste fixée à la paroi.

Si le décollement de la rétine n'est pas traité, il entraîne la cécité.

Prévention
Une chirurgie au laser peut être pratiquée pour prévenir le décollement de la rétine chez les personnes à risque, c'est-à-dire les personnes ayant une forte myopie et des risques élevés ou des signes de dégénérescence de la rétine. L'opération consiste à faire une "trace" de laser en périphérie de la rétine (à l'extérieur du champs de vision), l'endroit où surviennent généralement les déchirures de la rétine. Il est à noter que pour les personnes atteintes du syndrome de Stickler, des déchirures peuvent survenir à d'autres endroits, cependant, il est impossible de faire du laser sur la totalité de la rétine. Par contre, si le spécialiste voit d'autres zones à risque sur la rétine lors de la chirurgie, il les traitera également. Vous devez aussi savoir qu'une telle chirurgie n'est pas sans risque, notamment, une mydriase (pupille agrandie), une absence de contraction de la pupille à la lumière, une hémorragie de la rétine, des anomalies rétiniennes ainsi qu'un champ visuel réduit ou une vision de nuit réduite peuvent survenir suite à la chirurgie.Vous pouvez demander à votre ophtalmologiste de consulter un rétinologue, spécialiste de la rétine pour discuter de la pertinence d'une chirurgie préventive dans votre cas. La chirurgie a plus de chance de succès si elle est effectuée assez tôt, c'est-à-dire, avant que la rétine ne soit trop endommagée.

Pour en savoir plus sur la chirurgie préventive:
http://www.retinaldetachmentprevention.com/ForMDs.htm

Glaucome

Autour de 7% des patients Stickler qui n'ont pas eu de décollement de la rétine développent le glaucome. Ce chiffre monte à environ 35% pour les patients ayant eu un décollement de la rétine.

Le glaucome est une maladie de l'œil qui affecte le champ de vision et le nerf optique. Il survient à cause de l'obstruction de la circulation normale dans l'œil et de l'augmentation de la pression intraoculaire. Une myopie importante et des décollements de rétine peuvent augmenter le risque de glaucome.

Symptômes
Le champ de vision diminue graduellement pour ne laisser qu'un petit cercle de vision central. Le processus est tellement graduel que la plupart des gens ne s'en aperçoivent qu'une fois la maladie très avancée et le nerf optique gravement atteint.

Diagnostic
L'ophtalmologiste mesure la pression intraoculaire et évalue l'état du nerf optique pour dépister un éventuel glaucome.

Traitement
Le traitement du glaucome vise à contrôler la pression intraoculaire. Il consiste en gouttes, en pilules, en traitement au laser ou dans de rares cas en intervention chirurgicale. Le glaucome est une maladie chronique et il est important de bien suivre les indications de l'ophtalmologiste quant au traitement.

La perte du champ de vision est irréversible. S'il n'est pas traité rapidement, le glaucome entraîne la cécité.

Cataracte

La cataracte se développe chez environ 25% des patients Stickler qui n'ont pas eu de décollement de la rétine, et 75% des individus Stickler qui ont souffert d'un décollement de la rétine.

Le cristallin est la lentille de l'œil. La cataracte survient quand le cristallin devient trouble ou opaque, ce qui diminue l'entrée de lumière dans l'œil et altère la vision de près et de loin. La cataracte est en général associée au vieillissement, mais chez les patients atteints du syndrome de Stickler, elle peut survenir beaucoup plus jeune et présenter des caractéristiques particulières.

Symptômes
Certaines cataractes passeront inaperçues au début. La cataracte peut être très lente à se développer. On a l'impression de voir à travers la brume. Des halos peuvent apparaître autour des objets. Le phénomène est pire en présence de lumière vive.

Traitement
La cataracte n'est pas une urgence ophtalmologique. Elle peut être opérée à n'importe quel moment et généralement le patient recouvre entièrement la vue. L'opération consiste à retirer la cataracte de l'enveloppe du cristallin et à installer à sa place une lentille artificielle. Avec différents types de lentilles, on peut aussi corriger la myopie ou l'astigmatisme au même moment en réglant le focus sur la rétine. Une fois la cataracte retirée, elle ne revient pas. Cependant, toute chirurgie doit être essentielle à la vie du patient Stickler, puisqu'elle entraîne une instabilité de l'œil et augmente de risque de décollement de la rétine et de cécité. Votre ophtalmologiste et vous jugerez du moment opportun pour procéder à la chirurgie.

Prévention
La seule façon de prévenir ou de retarder la cataracte est de protéger les yeux du soleil en portant des verres fumés. Les "clips" ne sont pas un bon choix puisque la lumière du soleil passe entre le clip et la lunette, faisant encore plus de dommages puisque la pupille est dilatée dû au verre teinté.

Astigmatisme

Normalement, les surfaces de la cornée et du cristallin présentent une courbure quasi sphérique. Chez les astigmates, l'une ou l'autre n'est plus sphérique et sa courbure s'apparente davantage à celle d'une ellipsoïde. Chez les patients Stickler, le cristallin est souvent en cause, en lien avec les autres manifestations comme la cataracte. L'image reçue par la rétine est différente. Les rayons lumineux se focalisent principalement en deux points différents soit en arrière, soit en avant, soit de part et d'autre de la rétine ce qui provoque un étalement de l'image à la différence de la myopie où l'image est focalisé en un point, mais en avant de la rétine. Néanmoins, l'astigmatisme n'exclut pas la myopie ou tout autre pathologie de l'œil.

Symptômes
L'image manque de netteté.

Traitement
Le traitement comprend des lunettes ou des lentilles cornéennes. Encore une fois, l'opération au laser pour l'astigmatisme (laser excimer) n'est pas recommandée pour les personnes ayant le syndrome de Stickler.

Strabisme

Le strabisme est un défaut de parallélisme des axes visuels, les yeux louchent. Le strabisme peut  cacher un autre problème oculaire tel que la myopie. Dans ce cas, il disparaîtra lorsque ce problème sera corrigé.

Symptômes
La vision est double. Si le strabisme reste non traité dans l'enfance, le cerveau ignore l'image fournie par l'un des deux yeux et on peut perdre définitivement la vision d'un œil, donc la vision tridimensionnelle.

Traitement
Des lunettes doivent être prescrites le plus tôt possible. La chirurgie des muscles oculaires peut s’avérer nécessaire si les lunettes ne suffisent pas. Le traitement peut donner d’excellents résultats. Le degré d’amélioration de la vue de l’enfant dépend de la rapidité avec laquelle on entreprend le traitement. Si le traitement retarde trop, on ne pourra peut-être pas restaurer entièrement la vue de l’enfant. Comme il est possible de prévenir entièrement ce genre de problème, il importe d’obtenir un avis professionnel dès que possible.

Pour en savoir plus sur les maladies ophtalmiques:
Site internet de la Société Canadienne d'ophtalmologie: http://www.eyesite.ca/
Site internet de l'association des médecins ophtalmologistes du Québec: http://www.amoq.org/
Wikipédia: http://fr.wikipedia.org/wiki/Ophtalmologie

 

Note 1 : Ce résumé des altérations visuelles est inspiré du document écrit en anglais par Wendy Hughes et disponible sur le site du Stickler Syndrome Support Group basé au Royaume-Unis à l'adresse suivante: http://www.stickler.org.uk/otherinfo.htm

Note 2 : Les statistiques présentées dans ce document sont basées sur l'article de Stickler1 et ont été réalisées à partir des données de 330 patients, en majorité des gens des États-Unis. Elles ont un certain biais puisque les personnes qui ont répondu au sondage ont probablement attiré l'attention des médecins en raison de la sévérité de leurs symptômes, les gens ayant des symptômes plus légers sont dans la plupart des cas non diagnostiqués.  Ces statistiques sont montrées à titre indicatif et ne sont pas nécessairement applicables aux patients québécois. Pour l'instant, aucune donnée n'est disponible sur les patients Stickler québécois.

1 Stickler GB, Hughes W, Houchin P. Clinical features of hereditary progressive arthro-ophthalmopathy (Stickler syndrome): a survey. Genet Med 2001 ; May-Jun 3(3) : 192-6.

 

 





Derniere mise a jour: juillet 2013..