Le Syndrome de Stickler


Hérédité

Toute l'information génétique d'un individu est contenue dans ses 23 paires de chromosomes, dont les chromosomes X et Y déterminant le sexe. Lors de la reproduction, nos 23 paires de chromosomes se séparent au hasard et les 23 chromosomes logés dans l'ovule rencontrent les 23 chromosomes contenus dans le spermatozoïde pour former 23 nouvelles paires qui détermineront les caractéritiques génétiques d'une nouvelle personne. Si ce nouvel être reçoit 2 chromosomes X (un de son père et un de sa mère), il sera une fille et s'il reçoit un X et un Y (de son père), il sera un garçon. Les 22 paires de chromosomes non-sexuels se nomment les autosomes. Une maladie autosomique affecte les autosomes et n'est donc pas reliée au sexe, elle se transmet aussi bien à l'homme qu'à la femme.

Les chromosomes sont composés de gènes, qui ont chacun un rôle précis à jouer dans l'organisme, que ce soit de veiller au bon fonctionnement d'un organe ou tout simplement de déterminer la couleur de nos yeux. Nous avons 2 copies de chaque gène, une provenant de notre père et l'autre de notre mère. Les gènes sont à leur tour constitués des 4 bases de l''ADN: l'adénine (A), la cytosine (C), la guanine (G) et la thymine (T). Le code génétique complet contient environ 3 000 000 000 de bases et 30 000 gènes.

À plusieurs endroits dans le code génétique nous retrouvons des mutations, c'est-à-dire que chez certains individus, une base est soit substituée par une autre, soit éliminée ou ajoutée. Certaines mutations donneront un avantage évolutif, d'autres n'auront aucun effet et d'autres encore seront responsables de dysfonctions ou de maladies (on parlera dans ces cas de maladies héréditaires). C'est ce qui fait la diversité de la race humaine. Cependant lorsqu'une mutation apparaît, elle pourra ensuite être transmise à la descendance. Donc plus la descendance sera nombreuse, plus la mutation aura de chance de se propager dans la population (si elle n'est pas mortelle).

On dit qu'une maladie héréditaire est transmise de façon dominante lorsqu'un seul gène (provenant d'un seul parent) portant cette mutation (sur les 2 que nous possédons) est nécessaire pour que la maladie se manifeste. C'est le cas du syndrome de Stickler. À l'inverse, si les 2 gènes mutés sont nécessaires à l'apparition de la maladie, on dit qu'elle est à transmission récessive. La fibrose kystique en est un exemple. Parfois aussi le processus qui mène à la maladie implique des interactions du gène muté avec d'autres gènes ou même avec l'environnement. Ce sont des maladies complexes comme le cancer.





Derniere mise a jour: avril 2010.