Le Syndrome de Stickler


Troubles auditifs

La perte d'acuité auditive touche environ la moitié des individus affectés par le syndrome de Stickler et peut être conductive et/ou neurosensorielle. Chez l'enfant, la perte d'acuité auditive peut altérer le développement du langage tandis que chez l'adulte, elle peut affecter la capacité à communiquer et  compromettre les activités sociales et professionnelles. La perte d'audition chez les patients Stickler est souvent légère à modérée, rarement profonde. Plusieurs traitements sont disponibles pour les patients souffrant de perte d'acuité auditive.

Perte d'acuité auditive conductive

Une perte d'acuité auditive conductive implique le mécanisme de conduction du son dans l'oreille, c'est-à-dire le tympan et les osselets situés dans l'oreille moyenne. Environ 40% des patients Stickler souffrent d'infections fréquentes de l'oreille, les gens ayant une fissure palatine étant plus souvent affectés (71%) même après la chirurgie de reconstruction du palais. En effet, à cause d'un mauvais fonctionnement de la trompe d'Eustache qui relie l'oreille à la gorge, du liquide stagne en permanence derrière le tympan, ce qui est propice au développement des otites et autres infections de l'oreille aigües ou chroniques. La perte d'acuité auditive conductive est souvent due aux otites moyennes, elle est plus fréquente chez les enfants, mais tend à s'améliorer avec l'âge. Toutefois, si la perte d'acuité auditive est due seulement au mauvais fonctionnement de la trompe d'Eustache, l'audition peut s'améliorer considérablement et même redevenir normale suite à la chirurgie de reconstruction du palais. Voici quelques références à ce sujet.

Les personnes ayant le syndrome de Stickler peuvent avoir une hyperlaxité de certaines parties de l'oreille moyenne, ce qui peut entrainer non pas une perte, mais une altération de l'audition.

Symptômes de l'otite moyenne
Les symptômes d'une otite moyenne ou de toute autre infection de l'oreille sont très variables, allant d'une fièvre élevée et d'une léthargie à aucun signe du tout. Une infection de l'oreille peut se développer en seulement quelques heures, donc si le comportement de votre enfant change de façon drastique, pensez à vérifier ses oreilles.

Traitement de l'otite moyenne
Parfois l'otite peut passer inaperçue et partir d'elle-même, cependant la plupart du temps votre enfant aura besoin d'un antibiotique. Vers l'âge de 12 mois ou avant si le bébé a des otites très fréquentes ou semble avoir une perte importante d'acuité auditive, l'oto-rhino-laryngologiste (ORL) peut décider de faire une incision minuscule dans le tympan et d'y insérer un petit tube (myringotomie) dans le but d'enlever le liquide derrière le tympan et d'aérer l'oreille moyenne. Ces tubes restent 6 mois ou plus dans l'oreille. Le tube tombe de lui-même et n'est pas remplacé si la trompe d'Eustache fonctionne normalement à ce moment. Par contre, si le problème persiste, d'autres tubes peuvent être insérés pour remplacer les premiers. Le chirurgien peut même insérer des tubes plus permanents en forme de T en caoutchouc très flexible, mais une intervention chirurgicale doit être effectuée pour les retirer. Après la pose de tubes, les tympans de l'enfant doivent être protégés de l'eau stagnante, par exemple, celle d'un lac. Il est à noter que les gens ayant le syndrome de Stickler ont souvent une membrane tympanique plus mince et plus mobile que la normale et de ce fait, répondent moins bien à ce traitement.

Prévention de l'otite moyenne
Il est recommandé de mettre de la solution saline dans le nez de l'enfant plusieurs fois par jour pour drainer le liquide dans la trompe d'Eustache. Vous devriez aussi éviter de faire boire le bébé en position couchée.

Traitement de la perte d'acuité auditive conductive
La plupart du temps la perte d'acuité auditive conductive peut être traitée de manière chirurgicale, cependant si elle n'est pas traitée elle peut devenir permanente et nécessitera des aides auditives. L'ORL, l'audiologiste et l'audioprothésiste détermineront le degré de perte d'acuité auditive ainsi que les aides auditives appropriées pour votre enfant.

Pour en savoir plus sur l'ORL:
http://www.orlquebec.org/

Perte d'acuité auditive neurosensorielle

La perte d'acuité auditive neurosensorielle provient des récepteurs du nerf auditif ou du nerf lui-même. La perte d'acuité auditive neurosensorielle peut affecter jusqu'à 40% des individus ayant le syndrome de Stickler, principalement les individus âgés de plus de 40 ans. La perte d'acuité auditive neurosensorielle semble être plus importante chez les individus ayant le syndrome de Stickler de type 2, permettant de distinguer celui-ci du syndrome de Stickler de type 1 et 3.

Traitement
La perte d'acuité auditive neurosensorielle peut être contrôlée avec des aides auditives. La qualité des prothèses auditives s'est améliorée considérablement au cours des dernières années en particulier avec l'introduction des aides numériques. Ces prothèses auditives plus sophistiquées permettent de renvoyer un son plus clair et plus facile à analyser pour les personnes qui ont des troubles de l'audition.

Diagnostic chez l'enfant
Au Québec il est obligatoire depuis 2009 de procéder à un dépistage auditif de routine pour tous les nouveaux-nés. Le test de dépistage prend environ 15 minutes et consiste à faire entendre des sons au bébé endormi et à déterminer si le nerf auditif réagit aux stimuli à l'aide d'électrodes placées derrière l'oreille. Si ce test est non concluant, on fera des tests d'audition plus poussés. Si vous avez des doutes concernant l'audition ou le développement du langage de votre enfant, demandez une consultation en audiologie à son médecin.

Il existe différents types de tests d'audition qu'on peut faire chez l'enfant ou le bébé. Le premier se nomme potentiel évoqué auditif du tronc cérébral (PÉATC) et consiste à poser des électrodes sur la tête du bébé et à envoyer un son doux (clic) dans un écouteur placé dans son oreille. On envoie des sons de différentes intensités et de différentes fréquences et on capte la réponse du nerf auditif à l'aide d'un ordinateur. Pour que ce test fonctionne le bébé doit dormir, on pourra au besoin lui administrer un sédatif léger.

Pour les bambins un peu plus vieux on peut faire un test nommé audiométrie comportementale.  Plusieurs procédures peuvent être employées pour ce test, mais le principe général du test est de présenter des sons de différentes intensités et de différentes fréquences et d'observer la réaction de l'enfant pour déterminer s'il a entendu le son ou pas.

Enfin, un test nommé tympanométrie sert à confirmer une perte d'acuité auditive conductive en vérifiant la réponse des différentes parties de l'oreille moyenne à une légère pression sur le tympan.

Les enfants de plus de 4 ans sont généralement testés de la même manière que les adultes.

Diagnostic chez l'adulte
Les adultes peuvent se poser les questions suivantes pour déterminer s'ils doivent faire l'objet d'une évaluation en audiologie:

  • Avez-vous l'impression que les gens marmonnent ou ne parlent pas clairement?
  • Entendez-vous des paroles sans les comprendre?
  • Avez-vous de la difficulté à entendre les femmes, les enfants ou les voix douces?
  • Avez-vous de la difficulté à entendre une personne qui parle au téléphone?
  • Devez-vous ajuster le volume de la télévision plus fort que les autres?
  • Devez-vous souvent demander aux gens de répéter ?
  • Avez-vous de la difficulté à suivre une conversation dans une salle bruyante ?
  • Entendez-vous un bourdonnement incessant (acouphène) ?

Si vous avez répondu oui à l'une ou l'autre de ces questions vous devriez consulter un audiologiste.

Les adultes sont habituellement examinés dans une salle insonorisée à l'aide d'un audiomètre. Le patient est invité à mettre des écouteurs dans lesquels on enverra différents sons et à répondre dès qu'il entend quelque chose. Un graphique appelé audiogramme donne les résultats du test d'audition. Les basses fréquences sont montrées à gauche du graphique et les hautes fréquences à droite. Les sons doux sont situés en haut du graphique et les bruits forts en bas. L'audiologiste vous expliquera les résultats du test et les démarches à entreprendre si vous avez une perte d'acuité auditive.

Pour en savoir plus sur l'audiologie et les tests auditifs:
http://www.canadianaudiology.ca/fr/index.php

 

Note 1 : Ce résumé des troubles auditifs est inspiré du document écrit en anglais par Wendy Hughes et disponible sur le site du Stickler Syndrome Support Group basé au Royaume-Unis à l'adresse suivante: http://www.stickler.org.uk/otherinfo.htm

Note 2 : Les statistiques présentées dans ce document sont basées sur l'article de Stickler1 et ont été réalisées à partir des données de 330 patients, en majorité des gens des États-Unis. Elles ont un certain biais puisque les personnes qui ont répondu au sondage ont probablement attiré l'attention des médecins en raison de la sévérité de leurs symptômes, les gens ayant des symptômes plus légers sont dans la plupart des cas non diagnostiqués.  Ces statistiques sont montrées à titre indicatif et ne sont pas nécessairement applicables aux patients québécois. Pour l'instant, aucune donnée n'est disponible sur les patients Stickler québécois.

1 Stickler GB, Hughes W, Houchin P. Clinical features of hereditary progressive arthro-ophthalmopathy (Stickler syndrome): a survey. Genet Med 2001 ; May-Jun 3(3) : 192-6.





Derniere mise a jour: juin 2010.