Le Syndrome de Stickler


Troubles articulaires et osseux

Les troubles articulaires associés au syndrome de Stickler sont extrêmement variables d'une personne à l'autre. Chez l'enfant, on voit généralement une hyperlaxité et des jointures saillantes (genoux et  phalanges). Chez l'adulte, les articulations peuvent produire des "crépitements" et devenir raides. On peut voir le développement précoce de l'arthrose (avant l'âge de 40 ans). Parfois les os sont affectés, notamment les vertèbres (scoliose) et la tête des os longs (fracture de la tête fémorale). Certains bébés naissent avec un pied bot.

Hyperlaxité

L'hyperlaxité chez les patients atteints du syndrome de Stickler est due à l'altération d'une protéine de collagène qui peut également entrainer des hernies, des varices ainsi que les pieds plats. L'hyperlaxité peut rendre les articulations plus susceptibles à la dislocation. En effet, la rotule, l'épaule et même la hanche peuvent disloquer, bien qu'en général elles reprennent leur position assez facilement. Elle est présente chez environ 55% des patients Stickler, surtout les jeunes de moins de 10 ans.

Principales causes de l'hyperlaxité

  • La forme de l'extrémité des os est importante pour la mobilité des articulations. En effet, si la cavité de l'os est moins profonde, la mobilité est plus importante dans l'articulation et elle peut disloquer plus facilement.
  • Les ligaments (les "élastiques" qui tiennent les articulations en place) ont principalement besoin de 2 protéines pour bien fonctionner: l'élastine qui donne l'élasticité et le collagène qui donne la force. L'altération de la protéine de collagène affaiblit les ligaments. Aussi, les fibres de collagène dans les ligaments tendent à s'agglutiner lors du vieillissement, c'est la raison pour laquelle nous devenons raides avec l'âge.
  • Le tonus musculaire affecte aussi la tension dans les articulations.
  • Il est difficile de savoir la position exacte d'une articulation, on doit visualiser l'articulation et ressentir sa position. Si c'est impossible, il y un risque de dépasser les limites de l'articulation avant de ressentir la douleur.

Arthrose

L'arthrose est une condition articulaire dégénérative dans laquelle le cartilage qui recouvre l'extrémité des os s'effrite lentement laissant les os se frotter l'un contre l'autre. Le cartilage recouvrant la surface de l'extrémité des os est composé principalement de collagène, la protéine affectée dans le syndrome de Stickler. Par la suite, des excroissances osseuses se forment. Les articulations deviennent peu à peu raides, douloureuses et difficiles à bouger. Les articulations les plus communément touchées sont la hanche, le genou, la cheville, le cou, le dos, les mains et les pieds. L'âge d'apparition et l'évolution de l'arthrose chez les patients Stickler sont imprévisibles. Environ 90% des patients Stickler vont souffrir de douleur due à l’arthrose avant l’âge de 40 ans.

Diagnostic et suivi
L'arthrose ne peut être diagnostiquée avec une analyse sanguine, ce n'est pas une maladie inflammatoire comme l'arthrite. Elle est plutôt diagnostiquée à l'aide d'un examen médical et de radiographies.

Les points suivants sont évalués par le médecin pour déceler l'arthrose:

  • L’existence d’une douleur provoquée à la palpation
  • Les déformations articulaires
  • L’amplitude des mouvements restant possibles
  • La présence d’un épanchement liquidien (genoux)

Les points suivants sont caractéristiques de l'arthrose à la radiographie:

  • La diminution de l’épaisseur du cartilage
  • Une condensation osseuse sous le cartilage
  • La présence d’excroissances osseuses
  • La présence de trous dans l’os autour de l’articulation

La ponction articulaire peut aussi être pratiquée si une trop grande quantité de liquide synovial s'accumule dans l'articulation et la fait gonfler. Le liquide est retiré en utilisant une seringue et une aiguille qui pénètre dans l'articulation.

Traitement
Des anti-douleurs comme l'acétaminophène (tylenol, atasol, ...) peuvent être prescrits pour aider le patient à contrôler sa douleur, mais on ne doit pas dépasser la posologie recommandée.

Des anti-inflammatoires non stéroïdiens comme l'aspirine ou l'ibuprofène (advil, ...) peuvent soulager l'inflammation et la rigidité articulaire, mais ils n'ont aucun effet à long terme sur la maladie. Ils peuvent même dans certains cas accélérer la progression de l’arthrose. Ils ont certains effets secondaires s'ils sont employés sur une longue période, vous devez consulter votre médecin ou votre rhumatologue avant d'en faire un usage prolongé. Comme pour tous les médicaments, le patient peut en essayer plusieurs avant de trouver le bon.

Les injections de cortisone soulagent à court terme les symptômes de l’arthrose modérée du genou, en particulier s'il y a de l’inflammation. Ceci est habituellement recommandé par le spécialiste en conjonction avec d'autres traitements et peut ne pas convenir dans certains cas.

Les patients pour qui l’arthrose est très douloureuse et affecte leur vie quotidienne peuvent finalement prendre en considération la chirurgie remplacement. Les chirurgies les plus communes chez les patients ayant un syndrome de Stickler impliquent la hanche ou le genou.

Prévention
Les troubles articulaires (douleur, rigidité) sont aggravés par une utilisation excessive des articulations. Cependant, il est important de bouger en respectant certaines limites puisque le corps fabrique ainsi plus de liquide pour lubrifier l'articulation (liquide synovial) ce qui peut retarder l'apparition de l'arthrose.

 

Note 1 : Ce résumé des troubles articulaires et osseux est inspiré du document écrit en anglais par Wendy Hughes et disponible sur le site du Stickler Syndrome Support Group basé au Royaume-Uni à l'adresse suivante: http://www.stickler.org.uk/otherinfo.htm

Note 2 : Les statistiques présentées dans ce document sont basées sur l'article de Stickler1 et ont été réalisées à partir des données de 330 patients, en majorité des gens des États-Unis. Elles ont un certain biais puisque les personnes qui ont répondu au sondage ont probablement attiré l'attention des médecins en raison de la sévérité de leurs symptômes, les gens ayant des symptômes plus légers sont dans la plupart des cas non diagnostiqués.  Ces statistiques sont montrées à titre indicatif et ne sont pas nécessairement applicables aux patients québécois. Pour l'instant, aucune donnée n'est disponible sur les patients Stickler québécois.

1 Stickler GB, Hughes W, Houchin P. Clinical features of hereditary progressive arthro-ophthalmopathy (Stickler syndrome): a survey. Genet Med 2001 ; May-Jun 3(3) : 192-6.





Derniere mise a jour: avril 2010.